Carrier frequency of autosomal recessive disorders (BC, BLAD, FXID and CVM) in Holstein cows in Jalisco, Mexico

The hereditary autosomal recessive disorders bovine citrullinemia (BC), bovine leukocyte adhesion deficiency (BLAD), factor XI deficiency (FXID), and complex vertebral malformation (CVM) have affected dairy cattle breeding significantly around the world. This study examined the carrier frequency of BC, BLAD, FXID, and CVM autosomal recessive disorders in Bos taurus Holstein cows bred in the Altos Norte region of the state of Jalisco, Mexico. We extracted DNA from 408 random samples of peripheral blood, and then used polymerase chain reaction (PCR) to identify insertion mutations for FXID, and PCR with restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) for CVM, BC and BLAD. We visualized the PCR products using agarose gel electrophoresis stained with GelRed®. We found that 100% of wild-type (N/N) allele homozygous animals for genes CD18, ASS, and FXI were free of the mutations for BLAD, BC and FXID respectively. For gene SLC35A3 we estimated total carrier frequency of 10.3% and allele frequency of 5%.(AU)

Effect of aqave oliqofructose feed on eqq production from layinq hens / Efecto de oligofructosa de agave en dietas de gallinas ponedoras en la producción de huevos

ABSTRACT Objective. To determine egg production in laying hens treated with oligofructose from agave. Materials and methods. Eighteen weeks old Hy-line W-36 hens (n = 300) were distributed randomly into 3 treatment groups: no feed supplementation (control) or feed supplementation with 0.1% of 0.2% oligofructose from agave (OFA). Hens were monitored from development until 30 weeks of egg laying. Results. A significant (p<0.05) increase in the percent of egg-laying hens as well as increased in egg weight and egg quality occurred in hens from the OFA treatment groups relative to the control hens. Significantly lower levels (p<0.05) of fecal putrescine were observed in hens from the OFA treatment groups. Conclusions. The oligofructose from agave may be used as an alternative feed additive in laying hens.

RESUMEN Objetivo. Determinar la producción de huevos en gallinas tratadas con oligofructosa de agave (OFA). Materiales y métodos. Se utilizaron 300 gallinas de la línea genética Hy-line w-36, de 18 semanas de nacidas, distribuidas aleatoriamente en tres tratamientos con cuatro repeticiones de 25 gallinas cada uno. Los tratamientos consistieron en tres niveles de OFA, 0, 0.1 y 0.2% en alimento. La prueba duró desde las 18 hasta las 30 semanas de postura. Resultados. Se presentó un incremento significativo (p<0.05) en el porcentaje de postura y peso del huevo, así como en índices de calidad del huevo a favor de tratamientos con OFA. Se encontraron valores significativamente (p<0.05) más bajos de putrescina fecal en las gallinas tratadas con OFA. Conclusiones. El uso de la OFA en gallinas ponedoras puede ser una alternativa como aditivo en la alimentación.

Frequency of canine degenerative myelopathy SOD1:c.118G>A mutation in 22 dog breeds in Guadalajara, Mexico / Frecuencia de la mutación SOD1:c.118G>A de mielopatía degenerativa canina en 22 razas de perros en Guadalajara, México / Frequência da mutação SOD1: c.118G>A de mielopatía degenerativa canina em 22 raças de cães no Guadalajara, México

Abstract Background: Canine degenerative myelopathy (DM) is a late-onset disease that primarily affects large-breed dogs. The disease involves the spinal cord and produces progressive paresia and, eventually, complete loss of mobility. DM has been related to missense mutation c.118G>A in the SOD1 gene. Objective: To determine the genotypic and genic frequencies of DM in Mexico. Methods: In total, 330 samples from 22 different dog breeds were genotyped using the polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphisms (PCR-RFLP) technique. Results: The mutation was identified in 71 animals from 11 different breeds. Observed genic frequencies were 0.78 for the G allele and 0.14 for the A allele. Genotypic frequencies were 0.79 for the G/G wild-type, 0.14 for the G/A heterozygote, and 0.7 for the A/A homozygote. Conclusion: The genic frequency of this allele is high among the studied populations. A molecular marker program that identifies the DM mutation in breeding dogs should be implemented in order to reduce this frequency.

Resumen Antecedentes: La mielopatía degenerativa canina (MD) es una enfermedad progresiva de presentación tardía que afecta a la médula espinal, generalmente en caninos de razas grandes, y que produce paresis progresiva y eventual pérdida completa de la movilidad. Se ha relacionado con una mutación puntual por sustitución de bases en el gen SOD1 recientemente identificado como c.118G>A. Objetivo: Determinar las frecuencias genotípicas y génicas para la presentación de DM en México. Métodos: Se genotipificaron 330 muestras de perros de 22 razas mediante la técnica de reacción en cadena de la polimerasa y polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (PCR- RFLPs). Resultados: Se identificó la mutación en 71 animales de 11 razas diferentes. Las frecuencias génicas encontradas fueron de 0,78 para el alelo G y de 0,14 para el alelo A. Las frecuencias genotípicas fueron de 0,79 para el tipo silvestre G/G, 0,14 para el heterocigoto G/A y 0,7 para el homocigoto A/A. Conclusión: La frecuencia encontrada para la mutación es alta en las poblaciones estudiadas. La aplicación de un programa de selección asistida por marcadores moleculares contra la mutación causante de MDC en perros reproductores resultaría útil para reducir su frecuencia.

Resumo Antecedentes: A mielopatía degenerativa canina (MD) é uma doença progressiva de apresentação tardia que afeta a medula espinal geralmente de caninos de raças grandes e que produz paresia progressiva e eventualmente a perda completa da mobilidade. Tem sido relacionada com uma mutação pontual por substituição de bases no gen SOD1, recentemente identificado como c.118G>A. Objetivo: Determinar as frequências genotípicas e genéticas para a apresentação de DM no México. Métodos: Genotipagem de 330 amostras de cães de 22 raças por meio da técnica de reação em cadeia da polimerase e polimorfismos no comprimento de fragmentos de restrição (PCR- RFLPs). Resultados: A mutação foi identificada em 71 animais de 11 raças diferentes. As frequências gênicas encontradas foram de 0,78 para o alelo G e de 0,14 para o alelo A. As frequências genotípicas foram de 0,79 para o tipo silvestre G/G, 0,14 para o heterozigoto G/A e 0,7 para o homozigoto A/A. Conclusão: A frequência encontrada para a mutação é alta nas populações estudadas. A implementação de um programa de seleção assistida por marcadores moleculares contra a mutação que causa MDC seria útil para reduzir a sua frequência.

Incontinencia fecal en adultos mayores / Fecal incontinence in the elderly

Fecal incontinence (FI) is a devastating condition that affects quality of life. Age and gender are related with the prevalence of FI. In adults, prevalence varies from 2% to 7%. It is more frequent in women than in men (3:1) and is more prevalent in elderly patients. There are no studies in Mexico that evaluate the frequency of FI in adults older than 60 years. Aim. To investigate the FI frequency, severity and associated factors in patients ≥ 60 years. Patients and methods. Three groups of patients were included: a) Group I: consecutive outpatients patients from the Gastroenterology and Geriatrics Clinics of the INCMNSZ; b) Group II: INCMNSZ inpatients admitted due to a non-related condition with FI; c) Group III: Reyna Sofia nursing home residents (NHR) in Mexico City. A structured questionnaire was used to obtain demographic data, comorbidity and associated factors with FI. Grade of FI was assessed with the Wexner scale. Results. 159 patients were included, 89 (56%) were women. Mean age was 75 years (range 59-98). There were 54 patients in group I, 50 in group II and 55 in group III. Overall frequency of FI was 33% (n = 53). Frequency of FI was 26% in group I, 20% in group II and 53% in group III. Sixty six percent (n = 35) of the FI cases were female. Neuropsychiatric disorders were associated to FI in 29 patients (54%) and diabetes mellitus in 17 (32%). Eighty percent of patients wore disposable pads for FI. Urinary incontinence was associated to FI in 31 (58%). Thirteen (24%) patients had mild FI, 20 (38%) moderate, and 20 (38%) severe FI. The severity score for FI was lower in groups I and II (8.1 y 9.7) than in group III (18, p = 0.001). Age in patients with mild FI was significantly lower (73 years) than in patients with severe FI (83y, p = 0.01). Conclusions. FI in patients older than 60 years old is a very common condition. FI was more frequent and severe in women, in NHR and in those with neuropsychiatric disorders. Urinary incontinence was associated in half of patients with FI.

La incontinencia fecal (IF) es una condición que afecta la calidad de vida del enfermo. La prevalencia está relacionada con la edad y el género. Afecta de 2 a 7% de los adultos y es tres veces más frecuente en mujeres que hombres. En personas mayores de 65 años la frecuencia de IF se incrementa y varía según la población estudiada. En México no existen estudios que evalúen la frecuencia de IF en los adultos mayores. Objetivo. Investigar la frecuencia, gravedad y factores asociados a la IF en tres poblaciones de pacientes adultos mayores de 60 años. Pacientes y métodos. Se realizó un estudio descriptivo en el cual se evaluaron tres poblaciones de pacientes adultos > de 60 años: a) Grupo I, pacientes consecutivos que acudieron a la consulta externa de Gastroenterología y Geriatría del INCMNSZ; b) Grupo II, pacientes hospitalizados en el INCMNSZ por motivos diferentes a la IF; y c) Grupo III, pacientes residentes del asilo Reina Sofía de la Ciudad de México. Mediante un cuestionario estructurado se investigaron datos demográficos, tiempo de evolución, comorbilidad y factores asociados a la IF. El grado de IF se evaluó mediante la escala de Wexner modificada por Kamm. Resultados. Se evaluaron 159 pacientes, 89 (56%) mujeres. La edad promedio fue de 75 años (rango 59-98). Hubo 54 pacientes en el grupo I, 50 en el grupo II y 55 en el grupo III. Cincuenta y tres pacientes (33%) presentaron IF. La frecuencia de IF fue de 26% en el grupo I, de 20% en el grupo II y de 53% en el grupo III. De los casos con IF, 66% (n = 35) fueron mujeres. Veintinueve pacientes (54%) tuvieron trastornos neuropsiquiátricos asociados y 17 (32%) diabetes mellitus. De los pacientes, 80% utilizaron pañal. La incontinencia urinaria estuvo presente en 31 (58%) pacientes. De acuerdo con la escala de gravedad, 13 (24%) pacientes tuvieron IF leve, 20 (38%) moderada y 20 (38%) tuvieron IF grave. Los pacientes de los grupos I y II tuvieron puntuaciones menores en la escala de gravedad (8.1 y 9.7) que los pacientes del grupo III (18, p = 0.001). Los pacientes con IF leve tuvieron un promedio de edad menor (73 años) que los pacientes con IF grave (83 años, p = 0.01). Conclusiones. La frecuencia de IF en pacientes adultos mayores es elevada y afecta a la mitad de los pacientes residentes de un asilo. El grado de IF es más grave en las mujeres, en los pacientes residentes de un asilo y con trastornos neuropsiquiátricos. La incontinencia urinaria se asoció a IF en más de la mitad de los pacientes.

Management of choledocholithiasis found during laparoscopic cholecystectomy: A strategy based on the use of postoperative endoscopic retrograde cholangiography and sphincterotomy

Antecedentes. Existen diversas estrategias para el diagnóstico y tratamiento de la coledocolitiasis demostrada durante la realización de una colecistectomía laparoscópica. Métodos. Se analizaron las características clínicas, tratamiento y evolución de cinco Antecedentes. Existen diversas estrategias para el diagnóstico pacientes en los que al practicarse colangiografía transcística durante colecistectomía laparoscópica, se demostró coledocolitiasis. En todos los casos se practicó esfinterotomía endoscópica, y el principal objetivo del análisis fue evaluar la evolución de los enfermos. Resultados. La Edad promedio del grupo fue de 55 años. Cuatro fueron mujeres y un hombre. Las pruebas de funcionamiento hepático practicadas durante el preoperatoio de encontraron dentro del rango normal en todos los enfermos. La coliangiografía demostró en todos los caos, coledocolitiasis única. El diámetro promedio de los litos fue de 0.8 cm y se localizaron en el tercio distal. Cuatro Fueron extraídos exitosamente por endoscopia empleando una canasta de Dormia y en un paciente se practicó colédoco-duodeno anastomosis posterior a un intento endoscópico infructuoso. No hubo complicaciones inherentes a ninguno de los procedimientos. A un seguimiento promedio de dos años, no existe evidencia de coledocolitiasis recurrente en ningún paciente. Conclusiones. Esta pequeña serie apoya el uso de la esfinterotomía endoscópica postoperatoria para el tratamiento de la coledcolitiasis demostrada fortuitamante durante una colecistectomía laparoscópica. Recomendamos la manipulación postoperatoria precoz e la vía biliar

Enfermedad de Hirschsprung en el adulto. Informe de un caso / Hirschsprung's disease in the adult. Report of a case

Objetivo: informar un caso clínico de enfermedad de Hirschsprung, (EH) diagnosticada en la edad adulta. Antecedentes: la EH se diagnostica en 80 a 90 por ciento de los casos en el periodo neonatal. Esta enfermedad es rara en la edad adulta y generalmente se presenta como EH de segmento ultracorto. Informe de caso: paciente femenino de 49 años con constipación crónica de inicio en la infancia, sometida de manera repetida a laparotomía exploradora por abdomen agudo secundario a impactación fecal, realizándose colostomía. Se estableció el diagnóstico de EH por imagen radiológica de megacolon y hallazgos manométricos e histopatológicos típicos. Se realizó proctectomía y hemicolectomía izquierda con anastomosis coloanal. Conclusión: el diagnóstico de la EH en el adulto es poco frecuente, pero debe sospecharse cuando exista constipación crónica e intratable de inicio en la infancia, megacolon y hallazgos manométricos e histológicos característicos. La enfermedad de segmento corto y ultracorto es más frecuente en la etapa adulta. El diagnóstico diferencial es con constipación funcional, megarrecto idiopático y pseudoobstrucción colónica.

Estudio citogenético y anatomopatológico del síndrome freemartin en bovinos (Bos taurus) / Cytogenetic and anatomopathological studies of the freemartin syndrome in cattle (Bos taurus)

A través del análisis citogenético se diagnosticaron como freemartin cinco individuos seleccionados de un total de 10 bovinos (Bos taurus) que tenían el antecedente de proceder de partos múltiples heterosexuales; asimismo, se estudiaron anatomopatológicamente dos de estos individuos. La presencia de quimerismo cromosómico (60,XX/60,XY) caracterizó a los animales estudiados, excepcionalmente un individuo freemartin mostró tan sólo células 60,XY, en tanto que los hallazgos anatomopatológicos de dos freemartin estudiados hasta su sacrificio exhibieron masculinización del tracto reproductor con únicamente tejido testicular en las gónadas.

Utilidad de la toxina botulínica en la esofagitis por estasis secundaria a acalasia. Informe de un caso / Utility of botulinum toxin in the treatment of stasis esophagitis secondary to achalasia: A case report

La hemorragia es una complicación poco frecuente en pacientes con acalasia. La esofagitis por estasis es una causa rara de tal evento en la que las formas convencionales de tratamiento pueden asociarse con alto riesgo de complicaciones agudas. La toxina botulínica ha surgido como una alternativa terapéutica útil con muy pocos efectos secundarios. Presentamos un caso de hemorragia asociada a esofagitis por estasis en una paciente con acalasia y desnutrición grave que fue tratada en forma exitosa con toxina botulínica. Se discuten aspectos interesantes de la esofagitis por estasis y el papel de la toxina botulínica en el tratamiento de la acalasia.

Estudio de casos y controles de manifestaciones atípicas en la enfermedad por reflujo gastroesofágico / A cases-control study of atypifical manifestations of gastroesophageal reflux disease

Objetivo. Determinar la prevalencia de manifestaciones atípicas (MA) de la enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE) en pacientes con esofagitis péptica comparada con la de sujetos controles. Métodos. Se estudiaron pacientes consecutivos que acudieron a nuestro instituto de enero a agosto de 1997 para endoscopia de tubo digestivo proximal. Se clasificaron en dos grupos: a) casos, enfermos con diagnóstico endoscópico de esofagitis péptica; y b) controles, enfermos sin síntomas típicos de ERGE ni evidencia de esofagitis en la endoscopia. Se les aplicó un cuestionario para evaluar la presencia intergrupos significativas en género (p= 0.2), edad (p= 0.4=, antecedentes de tabaquismo (p = 0.7= ni antecedentes de atopia (p = 0.6=. Las MA de la ERGE fueron más frecuentes en los casos (66 por ciento) que en los controles (42 por ciento), con diferencia estadísticamante significativa (RM = 2.7, IC 1.2-6, p = 0.02). La MA con mayor frecuencia en los casos fueron disfonía (RM = 9.3, IC = 1.1-77), dolor torácico (4.9, 1.8-14) y globus (2.8, 0.9-9). El desarrollo de las MA no se asoció a grado de esofagitis (p= 0.7), presencia o intensidad de manifestaciones típicas (p= 0.2), género (p= 0.4) ni edad de los pacientes (p= 0.2). Conclusiones. Los enfermos con esofagitis por reflujo mostraron mayor riesgo de desarrollar manifestacione sextraesofágicas que involucraron farínge, larínge y pulmones

Cardiomiotomía de Heller modificada por vía laparoscópica / Modified laparoscopic Heller's cardiomyotomy

Se analizaron prospectivamente las características clínicas, forma de diagnóstico, detalles de la intervención, desarrollo de complicaciones y resultados, de seis pacientes intervenidos quirúrgicamente por acalasia, mediante Cardiomiotomía laparoscópica, en el Instituto Nacional de la Nutrición entre 1995-1996. Cuatro fueron hombres y dos mujeres, con una edad promedio de 34 ñ 11 años. Todos cursaban con disfagia y regurgitaciones, con un tiempo promedio de evolución de nueve años. A todos los enfermos se les practicó Cardiomiotomía de por lo menos 5 cm con hemifunduplicación. En un paciente hubo ruptura accidental de la mucosa esofágica durante el procedimiento, que se suturó por la misma vía, y otro desarrolló neumonía segmentaria durante el postoperatorio inmediato. La estancia hospitalaria postoperatoria fue en promedio de 6 ñ 2 días. A un promedio de seguimiento de 9 ñ 5 meses, dos pacientes se encuentran completamente asintomáticos, y cuatro cursan con síntomas mínimos ocasionales